Nuevos enfoques en el tratamiento de la Anemia de Fanconi

Abstract

Introducción: la Anemia de Fanconi es un trastorno autosómico recesivo, con identificación de mutaciones en los genes FANC, implicados en las vías de reconocimiento del daño y reparación del ADN. Cursa con trastornos en la médula ósea, anomalías endocrinas, reproductivas y de desarrollo y tendencia al cáncer, y resulta esencial un diagnóstico temprano que proporcione a cada paciente los cuidados y tratamiento específicos. Justificación: se considera una enfermedad rara, aunque las últimas evidencias indican que el número de pacientes afectados es más elevado de lo que se estimaba. La aparición de neoplasias malignas y patologías concomitantes conducen a una esperanza de vida no superior a los 40 años. Objetivos: conocer los avances que se están llevando a cabo para conseguir un tratamiento definitivo que cure la enfermedad, así como las principales líneas de tratamiento que se siguen en la actualidad y los cuidados de enfermería que se requieren. Diseño metodológico: se ha realizado una revisión sistemática empleando herramientas y motores de búsqueda especializados en información científica. Resultados: actualmente, la única opción de tratamiento es el trasplante de células madre para tratar las insuficiencias medulares, aunque esta opción no mejora el resto de los síntomas. Los ensayos clínicos de terapia génica pretenden postularse como una opción de tratamiento viable, sin embargo, aún no se han conseguido resultados lo suficientemente favorables. Conclusiones: hoy en día el objetivo principal es proporcionar al paciente la mejor calidad de vida posible paliando las limitaciones físicas y medulares que provoca la enfermedad. Las investigaciones en terapia génica, desarrolladas en los últimos años, muestran resultados prometedores.Introdución: A Anemia de Fanconi é un trastorno autosómico recesivo, con identificación de mutacións nos xenes FANC, implicados nas vías de recoñecemento do dano e reparación do ADN. Cursa con trastornos na medula ósea, anomalías endocrinas, reprodutivas e de desenvolvemento e tendencia ao cancro, e resulta esencial un diagnóstico temperán que proporcione a cada paciente os coidados e tratamento específicos. Xustificación: considérase unha enfermidade rara, aínda que as últimas evidencias indican que o número de pacientes afectados é máis elevado do que se estimaba. A aparición de neoplasias malignas e patoloxías concomitantes conducen a unha esperanza de vida non superior aos 40 anos. Obxectivos: coñecer os avances que se están levando a cabo para conseguir un tratamento definitivo que cure a enfermidade, así como as principais liñas de tratamento que se seguen na actualidade e os coidados de enfermería que se requiren. Deseño metodolóxico: realizouse unha revisión sistemática empregando ferramentas e motores de procura especializados en información científica. Resultados: actualmente, a única opción de tratamento é o transplante de células nai para tratar as insuficiencias medulares, aínda que esta opción non mellora o resto dos síntomas. Os ensaios clínicos de terapia génica pretenden postularse como unha opción de tratamento viable, con todo, aínda non se conseguiron resultados o suficientemente favorables. Conclusións: hoxe en día o obxectivo principal é proporcionar ao paciente a mellor calidade de vida posible paliando as limitacións físicas e medulares que provoca a enfermidade. As investigacións en terapia génica, desenvoltas nos últimos anos, mostran resultados prometedores.Introduction: Fanconi anemia is an autosomal recessive disorder with identified mutations in the FANC genes involved in DNA damage recognition and repair pathways. It causes bone marrow disorders, endocrine, reproductive and developmental abnormalities and a tendency to cancer, and early diagnosis is essential to provide each patient with specific care and treatment. Justification: it is considered a rare disease, although the latest evidence indicates that the number of affected patients is higher than previously estimated. The appearance of malignant neoplasms and concomitant pathologies lead to a life expectancy of no more than 40 years. Objectives: to know the advances that are being made to achieve a definitive treatment to cure the disease, as well as the main lines of treatment currently being followed and the nursing care required. Methodological design: a systematic review was carried out using tools and search engines specialized in scientific information. Results: currently, the only treatment option is stem cell transplantation to treat spinal cord failure, although this option does not improve the rest of the symptoms. Clinical trials of gene therapy are intended as a viable treatment option, however, sufficiently favorable results have not yet been achieved. Conclusions: today the main objective is to provide the patient with the best possible quality of life by alleviating the physical and spinal limitations caused by the disease. Research in gene therapy, developed in recent years, shows promising results.