RT Generic
T1 Nuevos enfoques en el tratamiento de la Anemia de Fanconi
A1 García Fernández, Ana
K1 Anemia
K1 Anemia de Fanconi
K1 Transplante de células madre hematopoyéticas
K1 Terapia génica
K1 Edición genética
K1 Transplante de células nai hematopoéticas
K1 Edición xenética
K1 Fanconi's anemia
K1 Hematopoietic stem cell transplantation
K1 Gene therapy
K1 Gene editing
AB Introducción: la Anemia de Fanconi es un trastorno autosómico recesivo, conidentificación de mutaciones en los genes FANC, implicados en las vías dereconocimiento del daño y reparación del ADN. Cursa con trastornos en la médula ósea,anomalías endocrinas, reproductivas y de desarrollo y tendencia al cáncer, y resultaesencial un diagnóstico temprano que proporcione a cada paciente los cuidados ytratamiento específicos.Justificación: se considera una enfermedad rara, aunque las últimas evidencias indicanque el número de pacientes afectados es más elevado de lo que se estimaba. La apariciónde neoplasias malignas y patologías concomitantes conducen a una esperanza de vida nosuperior a los 40 años.Objetivos: conocer los avances que se están llevando a cabo para conseguir untratamiento definitivo que cure la enfermedad, así como las principales líneas detratamiento que se siguen en la actualidad y los cuidados de enfermería que se requieren.Diseño metodológico: se ha realizado una revisión sistemática empleando herramientasy motores de búsqueda especializados en información científica.Resultados: actualmente, la única opción de tratamiento es el trasplante de células madrepara tratar las insuficiencias medulares, aunque esta opción no mejora el resto de lossíntomas. Los ensayos clínicos de terapia génica pretenden postularse como una opciónde tratamiento viable, sin embargo, aún no se han conseguido resultados losuficientemente favorables.Conclusiones: hoy en día el objetivo principal es proporcionar al paciente la mejorcalidad de vida posible paliando las limitaciones físicas y medulares que provoca laenfermedad. Las investigaciones en terapia génica, desarrolladas en los últimos años,muestran resultados prometedores.
AB Introdución: A Anemia de Fanconi é un trastorno autosómico recesivo, conidentificación de mutacións nos xenes FANC, implicados nas vías de recoñecemento dodano e reparación do ADN. Cursa con trastornos na medula ósea, anomalías endocrinas,reprodutivas e de desenvolvemento e tendencia ao cancro, e resulta esencial undiagnóstico temperán que proporcione a cada paciente os coidados e tratamentoespecíficos.Xustificación: considérase unha enfermidade rara, aínda que as últimas evidenciasindican que o número de pacientes afectados é máis elevado do que se estimaba. Aaparición de neoplasias malignas e patoloxías concomitantes conducen a unha esperanzade vida non superior aos 40 anos.Obxectivos: coñecer os avances que se están levando a cabo para conseguir un tratamentodefinitivo que cure a enfermidade, así como as principais liñas de tratamento que seseguen na actualidade e os coidados de enfermería que se requiren.Deseño metodolóxico: realizouse unha revisión sistemática empregando ferramentas emotores de procura especializados en información científica.Resultados: actualmente, a única opción de tratamento é o transplante de células nai paratratar as insuficiencias medulares, aínda que esta opción non mellora o resto dos síntomas.Os ensaios clínicos de terapia génica pretenden postularse como unha opción detratamento viable, con todo, aínda non se conseguiron resultados o suficientementefavorables.Conclusións: hoxe en día o obxectivo principal é proporcionar ao paciente a mellorcalidade de vida posible paliando as limitacións físicas e medulares que provoca aenfermidade. As investigacións en terapia génica, desenvoltas nos últimos anos, mostranresultados prometedores.
AB Introduction: Fanconi anemia is an autosomal recessive disorder with identifiedmutations in the FANC genes involved in DNA damage recognition and repair pathways.It causes bone marrow disorders, endocrine, reproductive and developmentalabnormalities and a tendency to cancer, and early diagnosis is essential to provide eachpatient with specific care and treatment.Justification: it is considered a rare disease, although the latest evidence indicates thatthe number of affected patients is higher than previously estimated. The appearance ofmalignant neoplasms and concomitant pathologies lead to a life expectancy of no morethan 40 years.Objectives: to know the advances that are being made to achieve a definitive treatmentto cure the disease, as well as the main lines of treatment currently being followed andthe nursing care required.Methodological design: a systematic review was carried out using tools and searchengines specialized in scientific information.Results: currently, the only treatment option is stem cell transplantation to treat spinalcord failure, although this option does not improve the rest of the symptoms. Clinicaltrials of gene therapy are intended as a viable treatment option, however, sufficientlyfavorable results have not yet been achieved.Conclusions: today the main objective is to provide the patient with the best possiblequality of life by alleviating the physical and spinal limitations caused by the disease.Research in gene therapy, developed in recent years, shows promising results.
YR 2022
FD 2022-06
LK http://hdl.handle.net/10347/29637
UL http://hdl.handle.net/10347/29637
LA spa
NO Traballo Fin de Grao en Enfermaría. Curso 2021-2022
DS Minerva
RD 8 jun 2026