Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara

Abstract

En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA.