Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara

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dc.contributor.advisorCarracedo Álvarez, Ángel
dc.contributor.advisorRodríguez Fontenla, María Cristina
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS)
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde
dc.contributor.authorAlonso González, Aitana
dc.date.accessioned2020-10-27T08:15:11Z
dc.date.available2020-10-27T08:15:11Z
dc.date.issued2020
dc.description.abstractEn el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA.gl
dc.description.programaUniversidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/23438
dc.language.isospagl
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
dc.rights.accessRightsopen accessgl
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectTrastornos del espectro autistagl
dc.subjectSecuenciación de exoma completogl
dc.subjectmutaciones postcigóticasgl
dc.subjectAnálisis basados en genesgl
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humanagl
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínicagl
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiologíagl
dc.titleBases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y raragl
dc.typedoctoral thesisgl
dspace.entity.typePublication
relation.isAdvisorOfPublication82cda0bc-af07-4524-9c5e-2761614a82c5
relation.isAdvisorOfPublication.latestForDiscovery82cda0bc-af07-4524-9c5e-2761614a82c5
relation.isAuthorOfPublication4c06e04d-1b7c-4451-9a4f-cec7b193a2d0
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