RT Dissertation/Thesis
T1 Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara
A1 Alonso González, Aitana
K1 Trastornos del espectro autista
K1 Secuenciación de exoma completo
K1 mutaciones postcigóticas
K1 Análisis basados en genes
AB En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las basesgenéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se hallevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se hacomprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y quelos genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutacionesgerminales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en unacohorte gallega de TEA.
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10347/23438
UL http://hdl.handle.net/10347/23438
LA spa
DS Minerva
RD 27 abr 2026