Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry

Abstract

La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal por defecto en el gen GLA codificante de la enzima alfa-galactosidasa que produce la acumulación de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular provocando manifestaciones clínicas a nivel cardiaco, neurológico y renal. La importancia del diagnóstico precoz radica en el inicio temprano de la terapia enzimática sustitutoria para reducir la morbilidad y mortalidad. Se ha llevado a cabo un programa de cribado neonatal en Galicia obteniendo una prevalencia de Enfermedad de Fabry en varones de 0.013% (1:7575). Por otro lado, en aquellos sujetos diagnosticados de Variantes de Significado Incierto en el gen GLA se determinó LysoGb3/mRNA/Cantidad de proteína/metilación objetivando en alguno de ellos acúmulo de glucoesfingolípidos, así como alteraciones en la expresión génica lo que hace conveniente realizar un seguimiento evolutivo de estos pacientes.