Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry
| dc.contributor.advisor | Fernández Lorenzo, José Ramón | |
| dc.contributor.advisor | Ortolano, Saida | |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS) | |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde | gl |
| dc.contributor.author | Melcón Crespo, Cristina | |
| dc.date.accessioned | 2019-09-17T10:55:37Z | |
| dc.date.available | 2019-09-17T10:55:37Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.description.abstract | La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal por defecto en el gen GLA codificante de la enzima alfa-galactosidasa que produce la acumulación de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular provocando manifestaciones clínicas a nivel cardiaco, neurológico y renal. La importancia del diagnóstico precoz radica en el inicio temprano de la terapia enzimática sustitutoria para reducir la morbilidad y mortalidad. Se ha llevado a cabo un programa de cribado neonatal en Galicia obteniendo una prevalencia de Enfermedad de Fabry en varones de 0.013% (1:7575). Por otro lado, en aquellos sujetos diagnosticados de Variantes de Significado Incierto en el gen GLA se determinó LysoGb3/mRNA/Cantidad de proteína/metilación objetivando en alguno de ellos acúmulo de glucoesfingolípidos, así como alteraciones en la expresión génica lo que hace conveniente realizar un seguimiento evolutivo de estos pacientes. | gl |
| dc.description.programa | Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/19771 | |
| dc.language.iso | spa | gl |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | |
| dc.rights.accessRights | open access | gl |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | Enfermedad de Fabry | gl |
| dc.subject | cribado neonatal | gl |
| dc.subject | variantes genéticas de significado incierto | gl |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320110 Pediatría | gl |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320104 Patología clínica | gl |
| dc.title | Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry | gl |
| dc.type | doctoral thesis | gl |
| dspace.entity.type | Publication | |
| relation.isAdvisorOfPublication | 7cd3a76d-270a-4dbd-b72f-5f474834eb1e | |
| relation.isAdvisorOfPublication.latestForDiscovery | 7cd3a76d-270a-4dbd-b72f-5f474834eb1e |
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