RT Dissertation/Thesis
T1 Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry
A1 Melcón Crespo, Cristina
K1 Enfermedad de Fabry
K1 cribado neonatal
K1 variantes genéticas de significado incierto
AB La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal por defecto en el gen GLA codificante de la enzima alfa-galactosidasa que produce la acumulación de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular provocando manifestaciones clínicas a nivel cardiaco, neurológico y renal. La importancia del diagnóstico precoz radica en el inicio temprano de la terapia enzimática sustitutoria para reducir la morbilidad y mortalidad.Se ha llevado a cabo un programa de cribado neonatal en Galicia obteniendo una prevalencia de Enfermedad de Fabry en varones de 0.013% (1:7575).Por otro lado, en aquellos sujetos diagnosticados de Variantes de Significado Incierto en el gen GLA se determinó LysoGb3/mRNA/Cantidad de proteína/metilación objetivando en alguno de ellos acúmulo de glucoesfingolípidos, así como alteraciones en la expresión génica lo que hace conveniente realizar un seguimiento evolutivo de estos pacientes.
YR 2019
FD 2019
LK http://hdl.handle.net/10347/19771
UL http://hdl.handle.net/10347/19771
LA spa
DS Minerva
RD 24 abr 2026