Relación dos factores de risco xenético coa presenza de síntomas prodrómicos e clínicos en pacientes con enfermidade de Parkinson

Abstract

Introducción: La enfermedad de Parkinson se considera un síndrome motor caracterizado por bradicinesia, temblor en reposo y rigidez musculoesquelética. Además, se asocia con una variedad de síntomas no motores. En años recientes, el descubrimiento de factores de riesgo genéticos de la enfermedad de Parkinson ha puesto de manifiesto su importancia en el desarrollo y progresión de esta enfermedad. Objetivo: Relacionar los factores de riesgo genéticos con la presencia de síntomas prodrómicos y clínicos en pacientes con la Enfermedad de Parkinson. Materiales y métodos: Se realizó una revisión sistemática en la base de datos PubMed; se utilizaron como palabras clave las siguientes: “Parkinson´s disease”, “genetic risk factors”, “prodromic symptoms”, “clinical symptoms”, “genetic mutations” y se seleccionaron 25 artículos según criterios de inclusión y exclusión. Resultados: Se seleccionaron 25 artículos, que incluyeron un total de N=255 pacientes. La depresión/ansiedad fue el síntoma prodrómico más frecuente, reportado en 25 pacientes de 8 artículos; seguido del déficit cognitivo, que se registró en 22 pacientes en 6 artículos, y de la urgencia urinaria, para 18 pacientes de 5 artículos. Las mutaciones del gen PRKN fueron las más identificadas (102 pacientes), seguidas de las del gen GBA (40 pacientes). Sin embargo, los factores de riesgo genéticos con más estudios incluidos fueron el SNCA y el SYNJ, con 5 artículos cada uno. Conclusiones: Existe una relación entre factores de riesgo genéticos de la enfermedad de Parkinson y los síntomas prodrómicos, dado por tres grupos de genes: el primero con pacientes que manifestaban síntomas prodrómicos de forma común y con alta variedad de presentación (GBA, SNCA y CHCHD2), el segundo con pacientes con baja frecuencia de síntomas prodrómicos y con variedad intermedia (RIC3, VPS35, PRKN y FBXO7), y el tercer grupo con pacientes que no presentaron ningún síntoma prodrómico (DNAJC13, GIGYF2, TMEM230, SYNJ1 y DNAJC6).

Introdución: A enfermidade de Parkinson considérase un síndrome motor caracterizado por bradicinesia, tremor en repouso e rixidez musculoesquelética. Ademais, asóciase cunha variedade de síntomas non motores. En anos recentes, a descuberta de factores de risco xenéticos da enfermidade de Parkinson puxo de manifesto a súa importancia no desenvolvemento e progresión desta enfermidade. Obxectivo: Relacionar os factores de risco xenéticos coa presenza de síntomas prodromicos e clínicos en pacientes coa Enfermidade de Parkinson. Materiais e métodos: Realizouse unha revisión sistemática na base de datos PubMed; utilizáronse como palabras clave as seguintes: “Parkinson´s disease”, “genetic risk factors”, “prodromic symptoms”, “clinical symptoms”, “genetic mutations” e seleccionáronse 25 artigos segundo criterios de inclusión e exclusión. Resultados: Seleccionáronse 25 artigos, que incluíron un total de N=255 pacientes. A depresión/ansiedade foi o síntoma prodromico máis frecuente, reportado en 25 pacientes de 8 artigos; seguido do déficit cognitivo, que se rexistrou en 22 pacientes en 6 artigos, e da urxencia urinaria, para 18 pacientes de 5 artigos. As mutacións do xene PRKN foron as máis identificadas (102 pacientes), seguidas das do xene GBA (40 pacientes). Con todo, os factores de risco xenéticos con máis estudos incluídos foron o SNCA e o SYNJ, con 5 artigos cada un. Conclusións: Existe unha relación entre factores de risco xenéticos da enfermidade de Parkinson e os síntomas prodromicos, dado por tres grupos de xenes: o primeiro con pacientes que manifestaban síntomas prodromicos de forma común e con alta variedade de presentación (GBA, SNCA e CHCHD2), o segundo con pacientes con baixa frecuencia de síntomas prodromicos e con variedade intermedia (RIC3, VPS35, PRKN e FBXO7), e o terceiro grupo con pacientes que non presentaron ningún síntoma prodromico (DNAJC13, GIGYF2, TMEM230, SYNJ1 e DNAJC6).

Introduction: Parkinson's disease is considered a motor syndrome characterized by bradykinesia, resting tremor, and musculoskeletal rigidity. Additionally, it is associated with a variety of non-motor symptoms. In recent years, the discovery of genetic risk factors for Parkinson's disease has highlighted their importance in the development and progression of this disease. Objective: To relate genetic risk factors to the presence of prodromal and clinical symptoms in patients with Parkinson's Disease. Materials and methods: A systematic review was conducted in the PubMed database using the following keywords: “Parkinson's disease” and “genetic risk factors”, “prodromic symptoms”, “clinical symptoms”, “genetic mutations”. A total of 25 articles were selected based on inclusion and exclusion criteria. Results: A total of 25 articles were selected, including a total of N=255 patients. Depression/anxiety was the most frequent prodromal symptom, reported in 25 patients from 8 articles; followed by cognitive deficit, which was recorded in 22 patients in 6 articles, and urinary urgency, for 18 patients from 5 articles. Mutations in the PRKN gene were the most identified (102 patients), followed by mutations in the GBA gene (40 patients). However, the genetic risk factors with the most studies included were SNCA and SYNJ, with 5 articles each. Conclusions: There is a relationship between genetic risk factors for Parkinson's disease and prodromal symptoms, given by three groups of genes: the first with patients who commonly manifested prodromal symptoms with a high variety of presentation (GBA, SNCA, and CHCHD2), the second with patients with a low frequency of prodromal symptoms and intermediate variety (RIC3, VPS35, PRKN, and FBXO7), and the third group with patients who did not present any prodromal symptom (DNAJC13, GIGYF2, TMEM230, SYNJ1, and DNAJC6).