Estudo das características fenotípicas e xenéticas en homes con lipodistrofia parcial familiar

Abstract

A lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (LDPF2) é unha patoloxía infrecuente, pero non por iso deixa de ter importancia o seu diagnóstico. É unha enfermidade que se herda, na súa maioría, de xeito dominante, polo que debería haber o mesmo número de mulleres que homes diagnosticados. Porén, hai un claro desequilibrio a favor das primeiras, ademais de que, no caso dos segundos, gran parte deles descóbrense a raíz das mulleres da familia. É por isto que se analizaron diferentes variables comparándoas entre homes xa diagnosticados fronte a aqueles susceptibles de selo e con isto propúxose crear unha “Score” que permitise orientar o diagnóstico dos homes de xeito rápido e sinxelo, cunha alta especificidade. Por outra parte, estudáronse xeneticamente, mediante Sanger e NGS, os homes “problema” para comprobar a presenza ou ausencia dalgunha variante diagnóstica. Ademais, analizáronse probas de imaxe, como a densitometría, para valorar a distribución do tecido adiposo e ver se había alteracións significativas. Conclúese que se conseguiu deseñar un sistema de puntuación clínica que permite identificar, cunha especificidade maior do 90%, a aqueles homes con sospeita clínica de LDPF2.

La lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (LDPF2) es una patología poco común, pero eso no significa que su diagnóstico no sea importante. Es una enfermedad que se hereda, en su mayoría, de forma dominante, por lo que debería haber el mismo número de mujeres que de hombres diagnosticados. Sin embargo, hay un claro desequilibrio a favor de las primeras, además de que, en el caso de los segundos, gran parte de ellos se descubren gracias a las mujeres de la familia. Es por ello, que se analizaron diferentes variables comparándolas entre hombres ya diagnosticados con aquellos susceptibles de serlo y con esto se propuso crear un “Score” que permitiera orientar el diagnóstico de los hombres de forma rápida y sencilla, con alta especificidad. Por otra parte, los hombres “problema” fueron estudiados genéticamente, utilizando Sanger y NGS, para verificar la presencia o ausencia de cualquier variante diagnóstica. Asimismo, se analizaron pruebas de imagen, como la densitometría, para evaluar la distribución del tejido adiposo y ver si existían alteraciones significativas. Se concluye que se consiguió diseñar un sistema de puntuación que permite identificar, con una especificidad mayor del 90%, a aquellos hombres con sospecha clínica de LDPF2.

Familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2) is a rare condition, but that doesn't mean its diagnosis isn't important. It´s a disease that is mostly inherited in a dominant manner, the diagnosis should be as high in women as men. However, there is a clear imbalance in favor of the women, and in the case of the men, a large proportion of the diagnoses are due to female relatives. Due to this, different variables were analyzed, comparing men already diagnosed with those susceptible to the condition. The aim was to create a scoring system that would allow rapid, simple and highly specific diagnosis of men. Furthermore, the "problem" men were genetically studied using Sanger gene typing and NGS to verify the presence or absence of any diagnostic variant. Imaging tests, such as bone densitometry, were also analyzed to assess adipose tissue distribution and determine whether there were significant abnormalities. It is concluded that a scoring system was designed, which allows to identify, with a 90% specificity, those men with clinical suspicion.