Natural course and comorbidities of lipodystrophy syndromes in Spain

Abstract

Los síndromes lipodistróficos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida selectiva de tejido adiposo, que conlleva a un deterioro en la señalización de la insulina y otras funciones celulares, dando lugar a complicaciones metabólicas (diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, patología cardiovascular, etc.) que contribuyen a unas mayores tasas de mortalidad en estos pacientes. No obstante, la historia natural exacta de estos síndromes no está bien documentada, lo que lleva a grandes retrasos en el diagnóstico o incluso a diagnósticos erróneos. Así pues, la presente tesis constituye el primer estudio en vida real cuyo objetivo es el de evaluar el curso natural y las comorbilidades asociadas a lo largo de la vida de los pacientes con lipodistrofia generalizada y parcial en España (tanto adquirida como congénita) en un esfuerzo por contribuir a aumentar el conocimiento de estos síndromes infrecuentes.