RT Dissertation/Thesis
T1 Natural course and comorbidities of lipodystrophy syndromes in Spain
A1 Fernández Pombo, Antía
K1 Lipodystrophy syndromes
K1 natural course
K1 familial partial lipodystrophy
K1 congenital generalised lipodystrophy
K1 progeroid syndromes
K1 metreleptin
AB Los síndromes lipodistróficos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida selectiva de tejido adiposo, que conlleva a un deterioro en la señalización de la insulina y otras funciones celulares, dando lugar a complicaciones metabólicas (diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, patología cardiovascular, etc.) que contribuyen a unas mayores tasas de mortalidad en estos pacientes. No obstante, la historia natural exacta de estos síndromes no está bien documentada, lo que lleva a grandes retrasos en el diagnóstico o incluso a diagnósticos erróneos. Así pues, la presente tesis constituye el primer estudio en vida real cuyo objetivo es el de evaluar el curso natural y las comorbilidades asociadas a lo largo de la vida de los pacientes con lipodistrofia generalizada y parcial en España (tanto adquirida como congénita) en un esfuerzo por contribuir a aumentar el conocimiento de estos síndromes infrecuentes.
YR 2022
FD 2022
LK http://hdl.handle.net/10347/27652
UL http://hdl.handle.net/10347/27652
LA eng
DS Minerva
RD 9 jun 2026