Variantes genéticas de BRCA1 Y BRCA2

Abstract

INTRODUCCIÓN Las mutaciones en los genes supresores de tumores de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2 determinan el riesgo de desarrollo de cáncer de mama y cáncer de ovario a lo largo de la vida de un individuo, siendo genes de gran relevancia en el desarrollo de la enfermedad por causa hereditaria. OBJETIVOS Mediante la siguiente revisión sistemática, se busca establecer las mutaciones de mayor prevalencia en la población general de los genes BRCA1 y BRCA2, causantes de cáncer de mama, cáncer de ovario y causantes del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. MATERIALES Y MÉTODOS Se realizó una búsqueda bibliográfica en Pubmed, UpToDate, Google Scholar y Cochrane Library. La búsqueda fue delimitada mediante filtros concretos, incluyendo: población, tamaño muestral, intervención, temática de estudio, diseño de estudio e idioma. Incluyendo rango de publicación, la búsqueda fue delimitada a los últimos 10 años recogiendo los artículos de mayor actualidad. RESULTADOS De 418 artículos obtenidos con los primeros filtros de búsqueda, sólo 31 cumplieron los criterios de inclusión, siendo estos los definitivos para desarrollar la revisión sistemática. CONCLUSIONES A nivel global tres mutaciones destacan para el gen BRCA1, siendo por orden de frecuencia: la mutación fundadora 5382insC, presente en todo tipo de poblaciones; la mutación fundadora 185delAG, contando con la misma variabilidad poblacional y 300T>G, registrándose tanto en población europea como americana. Para BRCA2 dos son las mutaciones que sobresalen en las diversas poblaciones, la primera es la mutación fundadora 999del5, seguida de la mutación 6174delT, no identificando ninguna otra mutación la cual se deba destacar por encima de las restantes.

INTRODUCION: As mutacións dos xenes supresores de tumores de alta penetrancia BRCA1 e BRCA2 determinan o risco de desenvolver cancro de mama e cancro de ovario ao longo da vida dun individuo, sendo estos xenes de gran importancia no desenvolvemento da enfermidade por causa da herdanza. OBXECTIVOS: Meirande a seguinte revisión sistémica, búscanse establecer as mutacións de maior prevalenza en poboación xeral dos xenes BRCA1 e BRCA2, causantes do cancro de mama, ovario e do síndrome de cancro de mama e ovario hereditario. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizouse unha búsqueda da literatura en Pubmed, UptoDate, Google Scholar e Cochrane Library. A búsqueda foi delimitada por filtros concretos, incluíndo: poboación, tamaño da mosta, intervención, temática do estudo, deseño do mesmo e lingua. Incluíndo rango de publicación, a búsqueda foi delimitada aos derradeiros 10 anos recollendo os artigos de maior actualidade. RESULTADOS: De 418 artigos obtidos cos primeiros filtros de búsqueda, só 31 cumpliron cos criterios de inclusión, sendos estes os derradeiros para desenvolver a revisión sistemática. CONCLUSIÓNS A nivel mundial tres son as mutacións que sobresaen para o xen BRCA1, sendo por orde de maior prevalenza: a mutación fundadora 5382insC, presente en todo tipo de poboacións; a mutación 185delAG, a cal conta coa mesma variabilidade poboacional e 300T>G, a cal rexístrase tanto en poboación europea coma americana. Para BRCA2 dúas son as mutación que sobresaen nas diversas poboacións, a primeria é a mutación fundadora 999del5, seguida da mutación 6174delT, non identificandose ningunha outra mutación que debería destacarse por encima do resto.

INTRODUCTION: Mutations in the BRCA1 and BRCA2 with high penetrance tumor suppressor genes determine the risk of development of breast cancer and ovarian cancer cells throughout the life of an individual, being that these genes are of great importance in the development of the disease by hereditary means. OBJECTIVES: The aim of the study is to establish the most prevalent mutations in the general population of BRCA1 and BRCA2 genes, which are responsible for breast and ovarian cancer. BRCA1 and BRCA2 genes are also responsible for breast and ovarian hereditary cancer syndrome. MATERIALS AND METHODS: Systematic review of the literature using Pubmed, UpToDate, Google Scholar and Cochrane Library. The research was limited by specific filters, including: population, sampling size, intervention, study topic, study design and language. The research was conducted over the last 10 years. RESULTS: From 418 articles obtained with the aforementioned search filters, only 31 met the criteria, needed to carry out the systematic review.