Utilidad de la Capilaroscopia en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Una revisión sistemática

Abstract

INTRODUCCIÓN: La capilaroscopia periungueal, técnica sencilla, barata y no invasiva, permite el estudio de la microcirculación in vivo, estando indicada principalmente en el estudio del Fenómeno de Raynaud y de la Esclerosis Sistémica. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), debida a mutaciones en diferentes genes de la vía del TGF-β, se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones capilares en toda la biología que pueden condicionar epistaxis, sangrados digestivos, hemorragias pulmonares o cerebrales. A pesar de esta afectación microvascular característica, la capilaroscopia no se ha utilizado de rutina en esta entidad. OBJETIVOS: Realizar una revisión sistemática de la literatura, añadiendo nuestra propia serie, buscando los datos existentes sobre los hallazgos capilaroscópicos más frecuentes en pacientes con THH y su correlación con los subtipos genéticos o las distintas manifestaciones clínicas. RESULTADOS: Se seleccionaron 6 artículos, en los cuales se observó una prevalencia de alteraciones capilaroscópicas entre 7-100% de los pacientes. La más frecuente fue la presencia de megacapilares (7-100%), relacionados con en el subtipo genético THH1 en un estudio (81.33%, p<0.001), y las malformaciones vasculares pulmonares en dos (90.69%, p0.016 y 76.23%, p<0.001). En otro trabajo, los pacientes con THH “posible”, sin telangiectasias mucocutáneas, la positividad del test genético aumentó desde el 30% si la capilaroscopia era normal, al 52% al objetivar dilataciones y al 100% ante megacapilares. En nuestra serie propia hemos objetivado un rasgo morfológico “en bastón” de los megacapilares, diferente a la morfología “en herradura” característica de la esclerodermia. CONCLUSIONES: Las alteraciones capilaroscópicas son frecuentes en pacientes con THH. La presencia de megacapilares podría tener su mayor utilidad clínica en aquellos pacientes con 2/4 criterios de Curaçao sin telangiectasias mucocutáneas. La forma “en bastón” de los megacapilares observada en nuestra seria podría ser un hallazgo característico, lo cual debe ser confirmado en estudios controlados y con mayor tamaño muestralINTRODUCIÓN: A capilaroscopia periungueal, técnica sinxela, barata e non invasiva, permite o estudo da microcirculación in vivo, estando indicada principalmente no estudo do Fenómeno de Raynaud e da Esclerosis Sistémica. A Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria (THH), debida a mutacións en diferentes xenes da vía do TGF-β, caracterízase pola presenza de múltiples malformacións capilares en toda a bioloxía que poden condicionar desde epistaxis, sangrados dixestivos, hemorraxias pulmonares ou incluso cerebrais. A pesares desta afección microvascular característica, a capilaroscopia non se utilizou de rutina nesta desta entidade. OBXETIVOS: Realizar unha revisión sistemática da literatura, añadindo a nosa propia serie, buscando os datos existentes sobre os achados capilaroscópicos máis frecuentes nos doentes con THH e a súa correlación cos subtipos xenéticos ou as distintas manifestacións clínicas. RESULTADOS: Selecionáronse 6 artículos, nos que se observou unha prevalencia de alteracións capilaroscópicas entre 7-100% dos doentes. O máis frecuente foi a presenza de megacapilares (7-100%), relacionados co subtipo xenético THH1 nun estudo (81,33%, p<0.001), e as malformación vasculares pulmonares en dous (90.69% p0.016 e 76,23%, p<0.001). En outro traballo, os doentes con THH “posible”, sin telanxiectasias mucocutáneas, a positividade do test xenético aumentou desde o 30% se a capilaroscopia era normal, ao 52% ao obxectivar dilatacións, e ao 100% ante megacapilares. Na nosa serie propia, obxectivamos un rasgo morfolóxico “en bastón” dos megacapilares, diferente á morfoloxía “en ferradura” característica da esclerodermia. CONCLUSIÓNS: As alteracións capilaroscópicas son frecuentes nos doentes con THH. A presenza de megacapilares podería ter a súa maior utilidade clínica naqueles doentes con 2/4 criterios de Curaçao sin telanxiectasias mucocutáneas. A forma “en bastón” dos megacapilares observada na nosa serie podería ser un achado característico, o cal debe ser confirmado en estudios controlados en con maior tamaño mostralINTRODUCTION: Nailfold capillaroscopy, simple, cheap and non-invasive technique, allows the study of the microcirculation in vivo, whose main indication is the study of Raynaud’s Phenomenon and Systemic Sclerosis. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), due to mutations in different genes of the TGF-β pathway, is characterized by the presence of multiple malformations throughout all the biology, that can cause epistaxis, digestive bleeding, pulmonary or even brain hemorrhages. Despite this characteristic microvascular involvement, nailfold capillaroscopy has not been routinely used in this entity. OBJECTIVES: To carry out a systematic review of the literature, adding our own case series, looking for existing data about the most frequent capillaroscopy findings in patients with HHT, and their correlation with genetic subtypes or diferrent clinical manifestations. RESULTS: 6 articles were selected, in which a prevalence of capillaroscopic alterations between 7- 100% of the patients was observed. The presence of megacapillaries was the most frequent (7-100%), related with the genetic subtype HHT1 in one study (81.33%, p<0.001), and pulmonary vascular malformations in two (90.96%, p 0.016 and 76.23%, p<0.001). In another study, patients with “possible” HHT, without mucocutaneous telangiectasia, the positivity of the genetic test increased from 30% if capillaroscopy was normal, to 52% when dilatations were observed, to 100% in the case of megacapillaries. In our own series, we have observed a “cane” morphological feature of the megacapillaries, different from the “horseshoe” morphology characteristic of scleroderma. CONCLUSIONS: Capillaroscopic abnormalities are common in patients with HHT. The presence of megacapillaries could have its greatest clinical utility in those patients with 2/4 Curaçao criteria without mucocutaneous telangiectasia. The “cane” shape of the megacapillaries observed in our series could be a characteristic finding, which must be confirmed in controlled studies with a larger sample size