Evaluación del desarrollo neurocognitivo en pacientes con fenilcetonuria y su correlación con los niveles de fenilalanina plasmáticos

Abstract

Introducción: La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria causada por un exceso del aminoácido fenilalanina debido a un déficit de actividad de la enzima que permite su degradación, la fenilalanina hidroxilasa. Entre otras manifestaciones, los pacientes desarrollan retraso del desarrollo neurocognitivo, el cual acaba siendo irreversible. El principal objetivo del presente estudio es analizar ese grado de déficit de desarrollo neurocognitivo a través del cálculo del coeficiente intelectual en una cohorte de pacientes con fenilcetonuria y la influencia que sobre este cálculo pueden ejercer los niveles de fenilalanina plasmáticos. Material y métodos: Estudio de corte transversal que estudió a pacientes diagnosticados de PKU que hubiesen realizado un test K-BIT de inteligencia. Además, se analizaron otros valores que pueden influir en el resultado de esa prueba. Resultados: se incluyeron 14 pacientes. Se encontró una correlación negativa estadísticamente significativa entre algunos de los resultados del test K-BIT y los niveles de PHE en el momento del test, así como una diferencia de medias estadísticamente significativa entre la toma de sapropterina y los resultados del test K-BIT en el subtipo matrices. Conclusión: Los resultados del test K-BIT parecen depender del buen control de la PHE en los pacientes con PKU, sobre todo en el momento del test. Parece claro que el diagnóstico precoz es vital para el control de los niveles de PHE, lo cual recalca la importancia de este diagnóstico precoz. La toma de sapropterina mejora los niveles de control de PHE y parece mejorar los resultados del test K-BITIntrodución: A fenilcetonuria é una enfermidade metabólica hereditaria causada por un exceso do aminoácido fenilalanina debido á ausencia da enzima que permite a súa degradación, a fenilalanina hidroxilasa. Entre outras manifestacións, os pacientes desenrolan retraso do desenvolvemento neurocognitivo, feito recollido en numerosas publicacións. O principal obxectivo do presente estudo é analizar ese grado de déficit de desenvolvemento neurocognitivo a través do cálculo do coeficiente intelectual nunha cohorte de pacientes con fenilcetonuria e a influencia que sobre este cálculo poden exercer os niveis de fenilalanina plasmáticos. Material e métodos: estudo de corte transversal que estudou pacientes diagnosticados de PKU que realizaron un test K-BIT de intelixencia. Ademais, analizáronse outros valores que poden influír no resultado de sa proba. Resultados: incluíronse 14 pacientes. Atopouse unha correlación negativa estadisticamente significativa entre algúns dos resultados do test K-BIT e os niveis de PHE no momento do test, así como unha diferencia de medias estadisticamente significativa entre a toma de sapropterina e os resultados do test K-BIT no subtipo matrices. Conclusión: Os resultados do test K-BIT parecen depender do bo control da PHE nos pacientes con PKU, sobre todo no momento do test. Parece claro que o diagnóstico precoz é vital para o control dos niveis de PHE, o que recalca a importancia deste diagnóstico precoz. A toma de sapropterina parece mellorar os niveles de control de PHE e parece que mellora os resultados do test K-BITIntroduction: Phenylketonuria is a hereditary metabolic disease caused by an excess of the amino acid phenylalanine due to the absence of the enzyme that allows its degradation, phenylalanine hydroxylase. Among other manifestations, patients develop delayed neurocognitive development, a fact evidenced in numerous publications. The main objective of this study was to analyze the degree of neurocognitive development deficit in a cohort of patients with PKU through the assessment of their IQs and the influence that plasma phenylalanine levels might exert on this assessment. Material and methods: This cross-sectional study examined patients diagnosed with PKU who had performed a Kauffman Brief intelligence test (K-BIT). In addition, other parameters that might influence the results of the K-BIT were analyzed, including sapropterin intake. Results: Fourteen patients were included. A statistically significant negative correlation was found between some of the K-BIT results and phenylalanine levels at the time of the test, as well as a statistically significant mean difference between sapropterin intake and the K-BIT results in the data matrix subtype. Conclusion: The results of the K-BIT test seem to depend on the good control of phenylalanine levels in patients with PKU, especially at the time of the test. It seems clear that early diagnosis is vital for the control of phenylalanine levels, which underscores the importance of early diagnosis. Taking sapropterin improves phenylalanine levels and it seems to improve K-BIT test results