Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario: desarrollo de una guía clínica y análisis de los genes ATM, TP53 en familias de alto riesgo para cáncer de mama no asociado a BRCA1 y/o BRCA2

Abstract

El cáncer de mama hereditario (CMH) es genéticamente muy heterogéneo. Los genes de predisposición conocidos hasta el momento explican menos del 40% del riesgo familiar observado. El estudio de los principales genes implicados en el CMH ha sido el objetivo de esta Tesis Doctoral que se presenta en formato de artículos publicados en revistas indexadas. El primer trabajo es una guía clínica sobre cáncer hereditario de referencia a nivel nacional en la que se discuten los aspectos principales del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2. El segundo trabajo tiene como objetivo el análisis de otros genes de alta penetrancia como son TP53 y PTEN en una cohorte de pacientes BRCA1 y BRCA2 negativas. El tercer y último artículo de esta Tesis Doctoral es un estudio multicéntrico de asociación caso‐control en el que se analizan mutaciones del gen ATM, previamente identificadas en pacientes con ataxiatelangiectasia en población española, en mujeres afectas de CMH no portadoras de mutación en BRCA1 o BRCA2.