RT Dissertation/Thesis
T1 Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario: desarrollo de una guía clínica y análisis de los genes ATM, TP53 en familias de alto riesgo para cáncer de mama no asociado a BRCA1 y/o BRCA2
A1 Graña Suárez, Begoña
K1 Cáncer de mama hereditario
K1 BRCA1 y BRCA2
K1 TP53 y PTEN
AB El cáncer de mama hereditario (CMH) es genéticamente muy heterogéneo.Los genes de predisposición conocidos hasta el momento explican menosdel 40% del riesgo familiar observado. El estudio de los principales genesimplicados en el CMH ha sido el objetivo de esta Tesis Doctoral que sepresenta en formato de artículos publicados en revistas indexadas. El primertrabajo es una guía clínica sobre cáncer hereditario de referencia a nivelnacional en la que se discuten los aspectos principales del síndrome decáncer de mama y ovario hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2. El segundotrabajo tiene como objetivo el análisis de otros genes de alta penetranciacomo son TP53 y PTEN en una cohorte de pacientes BRCA1 y BRCA2negativas. El tercer y último artículo de esta Tesis Doctoral es un estudiomulticéntrico de asociación caso‐control en el que se analizan mutacionesdel gen ATM, previamente identificadas en pacientes con ataxiatelangiectasiaen población española, en mujeres afectas de CMH no portadoras de mutación en BRCA1 o BRCA2.
YR 2013
FD 2013-02-11
LK http://hdl.handle.net/10347/7279
UL http://hdl.handle.net/10347/7279
LA spa
DS Minerva
RD 29 abr 2026