A Síndrome de Phelan-McDermid: a propósito dun caso

Abstract

El Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una enfermedad rara (ER) caracterizada por la pérdida de función del gen SHANK3 secundaria a una microdeleción en la región 22q13.3. Los pacientes con SPM cursan generalmente con un desorden del neurodesarrollo, destacando de forma más prevalente la hipotonía neonatal y el retraso psicomotor, aunque tienen una amplia variabilidad de rasgos fenotípicos. Están descritos, a nivel mundial, aproximadamente 2000 casos. Su prevalencia real en España es desconocida, aunque se considera que podría estar infraestimada. El objetivo de este trabajo es la realización de una revisión bibliográfica sobre el SPM para conocer las características principales del mismo que pudieran facilitar y/o orientar el diagnóstico diferencial de esta ER. Se pretende con esta revisión, describir sus manifestaciones clínicas, potenciales variantes y/o formas de diagnóstico clínico, así como las posibles herramientas terapéuticas descritas hasta el momento. Como base de dicha revisión, se realizará una presentación y descripción de un caso clínico real de una paciente con SPM

A Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) é unha enfermidade rara (ER) caracterizada pola perda de función do xene SHANK3 secundaria a unha microdeleción na rexión 22q13.3. Os pacientes con SPM cursan xeralmente cunha desorde do neurodesenvolvemento, destacando de forma máis prevalente a hipotonía neonatal e oatraso psicomotor. Están descritos, a nivel mundial, aproximadamente 2000 casos. A súa prevalencia real en España é descoñecida, aínda que considérase que podería estar infraestimada. O obxectivo deste traballo é a realización dunha revisión bibliográfica sobre o SPM para coñecer as características principais que puidesen facilitar e/ou orientar o diagnóstico diferencial desta ER. Preténdese con esta revisión, describir as súas manifestacións clínicas, potenciais variantes e/ou formas de diagnóstico clínico, así como as posibles ferramentas terapéuticas descritas ata o momento. Como base da devandita revisión, realizarase unha presentación e descrición dun caso clínico real dunha paciente coa SPM

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare disease (RD) characterized by loss of function of the SHANK3 gene secondary to a microdeletion in the 22q13.3 region. Patients with PMS usually present with a neurodevelopment disorder, hypotonia and a total psychomotor retardation may be more prevalent, although they have a wide variability of phenotypic traits. Approximately 2000 case are described globally. Its actual prevalence in Spain is unknown, although it is considered to be underestimated. The objective of this analysis is to perform a review of the bibliographic literature on the PMS to know the characteristics of it that could guide the differential diagnosis of this RD. This review is intended to describe its clinical manifestations, potential variants and/or forms of clinical diagnosis, as well as the possible treatments weapons described so far. As a basis for this review, a presentation and description of a real clinical case of a patient with PMS will be made