Caracterización del perfil neuropsicológico de la SCA36 y adaptación al español de una herramienta de cribado del síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso

Abstract

La SCA36 es una ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que afecta a familias da Costa da Morte (Galicia). Los objetivos de esta tesis fueron caracterizar el perfil neuropsicológico de pacientes con SCA36 y validar una escala para el cribado de síntomas cognitivo-afectivos en trastornos cerebelosos. El deterioro en la fluidez verbal fonológica, la depresión y la ansiedad ya están presentes en la etapa preatáxica de SCA36. La cognición social, específicamente el procesamiento emocional de rostros humanos con valencia negativa, también parece alterarse incluso antes de la etapa atáxica. Estos síntomas se agravan en la etapa atáxica, cuando también se produce un deterioro de la fluidez semántica y la función ejecutiva. Nuestros resultados son consistentes con la presencia del síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso (CCAS) en SCA36. La versión en español de la escala del CCAS cumple con los criterios de viabilidad y fiabilidad, sin embargo, su validez diagnóstica necesita estudios adicionales.