A case report of type 2 familial partial lipodystrophy

Abstract

Lipodystrophy syndromes are rare heterogeneous disorders characterized by deficiency of adipose tissue, usually a decrease in leptin levels and, frequently, severe metabolic abnormalities including diabetes mellitus and dyslipidemia. Diagnosis of lipodystrophy is based on clinical history, physical examination, and assessment of body composition, with laboratory findings useful in some cases. This is a case report of a patient presented with several classic features of familial partial lipodystrophy and cardiac complications described in those patients with Dunnigan disease. Familiar partial lipodystrophy (FPLD) is important for the internists and cardiologists to consider in differential diagnosis when apparently muscular looking patients present with cardiomyopathy, insulin resistance, diabetes mellitus, and dyslipidemia.Los síndromes de lipodistrofia son trastornos heterogéneos poco frecuentes que se caracterizan por deficiencia de tejido adiposo, generalmente una disminución de los niveles de leptina y, con frecuencia, anomalías metabólicas graves como diabetes mellitus y dislipidemia. El diagnóstico de lipodistrofia se basa en la historia clínica, el examen físico y la evaluación de la composición corporal, siendo útiles los hallazgos de laboratorio en algunos casos. Describimos el caso de una paciente que presentó varias características fenotípicas habituales de lipodistrofia parcial familiar y complicaciones cardíacas descritas en los pacientes con enfermedad de Dunnigan. Es importante que internistas y cardiólogos consideren la lipodistrofia parcial familiar (FPLD, por sus siglas en inglés) en el diagnóstico diferencial cuando los pacientes con aparente hipertrofia muscular presentan miocardiopatía, resistencia a la insulina, diabetes mellitus y dislipidemia.