Caracterización fenotípica de una línea de pez cebra mutante para el gen rft1

Abstract

[SPA] La glicosilación es una modificación postraduccional, de la cual existen varios tipos, que tiene lugar en diferentes compartimentos celulares. Cualquier alteración en genes, como por ejemplo RFT1, implicados en esta ruta causa los llamados trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). El gen RFT1 podría codificar para un transportador que participa en la vía de N-glicosilación. En el presente trabajo, se utilizó el pez cebra como modelo experimental para esclarecer algunos de los efectos de la mutación en este gen. El objetivo de la investigación fue determinar la repercusión que tenía la mutación en la supervivencia y en la regeneración tisular. Para alcanzar los objetivos, se llevaron a cabo genotipados, cortes de aleta y varios análisis estadísticos. Los resultado obtenidos mostraron que los individuos homocigotos para la mutación contaban con una menor tasa de supervivencia, así como una regeneración de la aleta caudal significativamente inferior en comparación con los individuos heterocigotos y de tipo salvaje. Además, estos síntomas se correlacionaban con los descritos en pacientes que padecían un CDG. Con todo esto, se concluyó que la mutación en el gen rft1 afectaba al desarrollo larval del pez cebra, así como impedía la correcta regeneración tisular, en este caso, de la aleta caudal. [GLG] A glicosilación é unha modificación postraduccional, da cal existen varios tipos, que teñen lugar en diferentes compartimentos celulares. Calquera alteración en xenes, como por exemplo RFT1, implicados nesta ruta causa os chamados trastornos conxénitos da glicosilación (CDG). O xene RFT1 podería codificar para un transportador que participa na vía de N-glicosilación. No presente traballo, utilizouse o peixe cebra como modelo experimental para esclarecer algúns dos efectos da mutación neste xene. O obxectivo de investigación foi determinar a repercusión que tiña a mutación na supervivencia e na rexeneración tisular. Para acadar os obxectivos, leváronse a cabo xenotipados, cortes de aleta e varias análises estatísticas. Os resultado obtidos mostraron que os individuos homocigotos para a mutación contaban cunha menor taxa de supervivencia, así como unha rexeneración da aleta caudal significativamente inferior en comparación cos individuos heterocigotos e de tipo salvaxe. Ademais, estes síntomas correlacionábanse cos descritos en pacientes que padecían un CDG. Con todo isto, concluíuse que a mutación no xene rft1 afectaba o desenvolvemento larval do peixe cebra, así como impedía a correcta rexeneración tisular, neste caso, da aleta caudal. [ENG] Glycosylation is a post-translational modification, of which there are several types, taking place in different cell compartments. Any alteration in genes, such as RFT1, involved in this pathway causes so-called congenital glycosylation disorders (CDG). The RFT1 gene could encode for a transporter that participates in the N-glycosylation pathway. In the present work, zebrafish was used as an experimental model to elucidate some of the effects of mutation on this gene. The aim of the research was to determine the impact of the mutation on survival and tissue regeneration. To achieve the objectives, genotyping, fin cutting and various statistical analyses were carried out. The results obtained showed that homozygous individuals for the mutation had a lower survival rate, as well as a significantly lower caudal fin regeneration compared to heterozygote and wild-type individuals. In addition, these symptoms were correlated with those described in patients with CDG. With all this, it was concluded that the mutation in gene rft1 affected the larval development of zebrafish, as well as preventing the correct tissue regeneration, in this case, the caudal fin.