Aplicabilidad de los análisis de riesgo poligénico en el cribado del cáncer colorrectal

Abstract

El cáncer colorrectal (CCR) es una neoplasia con una gran importancia hoy en día dada la elevada incidencia que presenta y la morbimortalidad que conlleva. Es por ello que resulta imprescindible llevar a cabo un diagnóstico precoz del mismo para evitar esta morbimortalidad. En la actualidad, este diagnóstico precoz se fundamenta en el desarrollo de programas de cribado en los que se tiene en cuenta la edad y la historia familiar de los individuos para decidir qué personas participan en estos programas. Como las alteraciones genéticas pueden estar implicadas en el desarrollo del CCR, en este trabajo nos planteamos si los análisis poligénicos pueden contribuir a mejorar la efectividad y la eficiencia de las estrategias de cribado asociado al CCR. Para ello se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica sistemática en la que fueron seleccionados 5 estudios que exploraban los beneficios y la aplicabilidad de los programas de cribado basados en análisis de riesgo poligénico. En ellos se ha podido observar que la implementación de los modelos de riesgo poligénico en las estrategias de cribado no sólo podrían contribuir a detectar un número similar de casos comparado con el cribado convencional, sino que además, permitirían reducir el número de personas que tienen que participar en el programa, permitiéndoles evitar la iatrogenia derivada del mismo. Además también se ha observado que estas estrategias personalizadas pueden contribuir a mejorar la selección de individuos incluídos en los programas de seguimiento y detectar tumores colorrectales en personas más jóvenes aumentando la esperanza de vida en ellos. Por último, se ha visto que, de momento, estos programas no son del todo eficientes debido al elevado coste de los análisis de riesgo poligénico y a la falta de información disponible sobre el riesgo poligénico en el CCR