Errores Congénitos del Metabolismo en edad pediátrica

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Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos poco frecuentes de forma aislada pero en su conjunto suponen un capítulo relevante de la patología pediátrica. Los objetivos de este trabajo incluyen: • Valorar el impacto de la introducción del cribado neonatal ampliado mediante espectrometría de masas en tándem en nuestra comunidad. • Valorar la repercusión del diagnóstico y tratamiento precoz en la morbilidad y mortalidad de los pacientes con Errores Congénitos del metabolismo. • Valorar la evolución de los pacientes seguidos en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo de nuestro centro en la última década. • Conocer la incidencia de los distintos Errores Congénitos del Metabolismo en nuestra comunidad.

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