RT Dissertation/Thesis
T1 Errores Congénitos del Metabolismo en edad pediátrica
A1 Baña Souto, Ana María
K1 Errores Congénitos del Metabolismo
K1 cribado neonatal
AB Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos poco frecuentes deforma aislada pero en su conjunto suponen un capítulo relevante de la patologíapediátrica. Los objetivos de este trabajo incluyen:• Valorar el impacto de la introducción del cribado neonatal ampliadomediante espectrometría de masas en tándem en nuestra comunidad.• Valorar la repercusión del diagnóstico y tratamiento precoz en lamorbilidad y mortalidad de los pacientes con Errores Congénitos delmetabolismo.• Valorar la evolución de los pacientes seguidos en la Unidad de Diagnósticoy Tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo de nuestrocentro en la última década.• Conocer la incidencia de los distintos Errores Congénitos del Metabolismoen nuestra comunidad.
YR 2013
FD 2013-04-15
LK http://hdl.handle.net/10347/8042
UL http://hdl.handle.net/10347/8042
LA spa
DS Minerva
RD 24 abr 2026