Estudo descriptivo sobre as diferenzas clínicas e funcionais dos pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina e xenotipo Pi*ZZ e Pi*SZ incluídos polo Hospital Álvaro Cunqueiro no rexistro EARCO

Abstract

CONTEXTO: O déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) é unha enfermidade hereditaria que nas súas formas máis graves, predispón ao desenvolvemento de EPOC, enfisema e diversas formas de hepatopatía. A síntese da proteína AAT está codificada polo xene Serpina 1 e transmítese por herencia mendeliana autosómica codominante. O xenotipo Pi*ZZ, implica unha concentración sérica moi baixa de AAT, asociándose a un risco aumentado de enfisema e tamén de hepatopatía. O xenotipo Pi*SZ tamén asóciase a un incremento do risco, aínda que este é menor que nos individuos Pi*ZZ e relaciónase sobre todo coa exposición a factores de risco. Os rexistros de pacientes son ferramentas útiles para mellorar o coñecemento en enfermedades raras como, o DAAT. OBXECTIVOS E METODOLOXÍA: Analizar os pacientes con DAAT incluídos polo Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo no rexistro internacional de DAAT (EARCO) dende o 28/2/2020 ao 30/6/2023. Realizar un estudo descritivo das características sociodemográficas, clínicas e funcionáis de todos os pacientes, e unha análise comparativa dos xenotipos Pi*ZZ o Pi*SZ. Para a análise estadística se usou o paquete estadístico SPSS 21. RESULTADOS: O estudo incluíu 197 pacientes: Pi*SZ (64,9%), Pi*ZZ (23,7%) Pi*SS (4,6%), e outros (6,7%). A porcentaxe de varóns foi do 52,6%, e a idade media da poboación de 51,6 ±16,2 anos. A análise comparativa entre os pacientes Pi*SZ e os Pi*ZZ, amosou diferenzas significativas na idade, na presencia de enfermidade respiratoria e hepática e nas probas de función pulmonar. Non se observaron diferenzas na exposición ao tabaco, na idade de comezo dos síntomas nin na idade ao diagnóstico. CONCLUSIÓNS: A prevalencia de pacientes Pi*SZ na Área sanitaria de Vigo é elevada, o que supón unha potencial vantaxe na investigación deste xenotipo. Os individuos Pi*ZZ presentan maior afectación clínica e funcional.CONTEXTO: El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad hereditaria que, en sus formas más graves, predispone al desarrollo de EPOC, enfisema y diversas formas de hepatopatía. La síntesis de la proteína AAT está codificada por el gen Serpina 1 y se transmite por herencia mendeliana autosómica codominante. El genotipo Pi*ZZ, implica una concentración sérica muy baja de AAT, asociándose a un riesgo aumentado de enfisema y también de hepatopatía. El genotipo PI*SZ también se asocia con incremento del riesgo, aunque este es menor que en los individuos PI*ZZ y se relaciona sobre todo con la exposición a factores de riesgo. Los registros de pacientes son herramientas útiles para mejorar el conocimiento en enfermedades raras, como el DAAT. OBJETIVO Y METODOLOGÍA: Analizar los pacientes con DAAT incluidos por el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo en el registro internacional de DAAT (EARCO) desde el 28/02/2020 al 30/06/2023. Realizar un estudio descriptivo de las características sociodemográficas, clínicas y funcionales de todos los pacientes, y un análisis comparativo de los genotipos Pi*ZZ y Pi*SZ. Para el análisis estadístico se utilizó el paquete estadístico SPSS 21. RESULTADOS: Se incluyeron 197 pacientes con los siguientes genotipos: Pi*SZ (64,9%), Pi*ZZ (23,7%) Pi*SS (4,6%), y otros (6,7%). El porcentaje de varones fue del 52,6%, y la edad media de 51,6 ±16,2 años. El análisis comparativo entre los pacientes Pi*SZ y Pi*ZZ, mostró diferencias significativas en la edad, en la presencia de enfermedad respiratoria y hepática y en las pruebas de función pulmonar . No se observaron diferencias en la exposición al tabaco, la edad de inicio de síntomas ni en la edad al diagnóstico. CONCLUSIONES: La prevalencia de pacientes Pi*SZ en el Área sanitaria de Vigo es elevada, lo que supone una potencial ventaja en la investigación de este genotipo. Los individuos Pi*ZZ presentan mayor afectación clínica y funcional.BACKGROUND: alpha-1antitrypsin deficiency (AATD) is an inherited disorder that predisposes to the development of COPD, emphysema, and liver disease. The protein is encoded by the SERPINA1 gene, which is transmitted by autosomal codominant Mendelian inheritance. The Pi*ZZ genotype, which is associated with very low concentrations of AT protein in plasma, predisposes patients to the development of emphysema and liver disease. The Pi*SZ genotype is related with these manifestations but in a lower way than the Pi*ZZ and usually in combination with other risk factors. The registries of patients are useful tools to improve the knowledge about rare diseases, like AATD. OBJECTIVES AND METHOD: to analyze the patients with AATD included by the Álvaro Cunqueiro Hospital in the international registry of AATD, EARCO, from February 28, 2020, to June 30, 2023. To describe the demographic, social, clinical and functional characteristics of the patients, and to compare the Pi*ZZ and Pi*SZ genotypes using the statistical package SPSS 21. RESULTS: the study included 197 patients: Pi*SZ (64,9%), Pi*ZZ (23,7%) Pi*SS (4,6%), and others (6,7%). The percentage of males was 52.6% and the mean age was 51,6 ±16,2 years. The comparative analysis between both genotypes found significant differences in the mean age, the prevalence of respiratory and liver diseases, and in lung function. There were no significant differences in tobacco exposure, age at diagnosis of AATD and age at onset of symptoms. CONCLUSIONS: the prevalence of Pi*SZ patients in Vigo and its surrounding area is high. This means a potential advantage in the investigation of this genotype. The individuals with Pi*ZZ genotype have more clinical and functional alterations.