Estudio de los polimorfismos genéticos implicados en el balance de micronutrientes

Abstract

[ESP] La nutrición personalizada está centrada en la adaptación de la dieta en función de características individuales. Para ello, la nutrigenética se encarga de estudiar la forma en la que las variantes genéticas, principalmente polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), influyen en la respuesta de un individuo a la dieta. Algunas de estas variantes están asociadas con distintas respuestas al aporte dietético de micronutrientes, elementos esenciales que requieren los seres vivos en pequeñas cantidades para realizar funciones metabólicas y fisiológicas vitales. El objetivo de este trabajo es elaborar un informe nutrigenético para un voluntario, centrándose en aquellos polimorfismos relacionados con los niveles micronutrientes (vitaminas y minerales). Para ello, se utilizaron herramientas de valoración nutricional clásicas, como la antropometría y la bioimpedancia, un recuerdo dietético de 24 horas y un cuestionario sobre la actividad física y hábitos dietéticos del voluntario. Por otro lado, se realizó un test nutrigenético salivar y se seleccionaron y analizaron 24 SNPs relacionados con el metabolismo de las vitaminas y los minerales. Los resultados obtenidos a partir de la dieta del voluntario reflejaron desequilibrios en los niveles de vitaminas y minerales consumidos. Los niveles de vitamina A, D, K1, B3 y C fueron bajos mientras que los de vitamina E, B12 y folatos fueron elevados. En cuanto a los valores minerales, resultaron altos en todos los casos. Además, el voluntario presenta algunos polimorfismos relacionados con desequilibrios en los niveles de estos micronutrientes. Es el caso del SNP rs14654748, que se asocia con niveles bajos de vitamina B6 en sangre; el SNP 1570669, asociado con una mayor degradación de la forma activa de la vitamina D y el SNPrs855791, relacionado con una baja absorción del hierro. En función de los resultados obtenidos, se realizó un informe nutrigenético con recomendaciones dietéticas orientadas a regular los niveles de vitaminas y minerales para garantizar una salud óptima y la prevención de ciertas enfermedades.[GAL] A nutrición personalizada céntrase na adaptación da dieta en función das características individuais. Para iso, a nutrixenética encárgase de estudar a forma en que as variantes xenéticas, principalmente os polimorfismos de nucleótido único (SNP), inflúen na resposta dun individuo á dieta. Algunhas destas variantes están asociadas a diferentes respostas á inxestión alimentaria de micronutrientes, elementos esenciais que os seres vivos precisan en pequenas cantidades para realizar funcións metabólicas e fisiolóxicas vitais. O obxectivo deste traballo é elaborar un informe nutrixenético para un voluntario, centrándose naqueles polimorfismos relacionados cos niveis de micronutrientes (vitaminas e minerais). Para iso utilizáronse ferramentas clásicas de avaliación nutricional, como antropometría e bioimpedancia, un recordo dietético de 24 horas e un cuestionario sobre a actividade física e os hábitos alimentarios do voluntario. Por outra banda, realizouse unha proba nutrixenética salival e seleccionáronse e analizáronse 24 SNP relacionados co metabolismo de vitaminas e minerais. Os resultados obtidos da dieta do voluntario reflectiron desequilibrios nos niveis de vitaminas e minerais consumidos. Os niveis de vitamina A, D, K1, B3 e C foron baixos mentres que os de vitamina E, B12 e folatos foron altos. En canto aos valores minerais, foron elevados en todos os casos. Ademais, o voluntario presenta algúns polimorfismos relacionados con desequilibrios nos niveis destes micronutrientes. É o caso do SNP rs14654748, que está asociado a baixos niveis de vitamina B6 no sangue; SNP 1570669, asociado cunha maior degradación da forma activa da vitamina D e SNPrs855791, relacionado coa baixa absorción de ferro. A partir dos resultados obtidos, elaborouse un informe nutrixenético con recomendacións dietéticas destinadas a regular os niveis de vitaminas e minerais para garantir unha saúde óptima e a prevención de determinadas enfermidades.[ENG] Personalized nutrition focuses on adapting the diet based on individual characteristics. To do this, nutrigenetics is responsible for studying the way in which genetic variants, mainly single nucleotide polymorphisms (SNP), influence an individual's response to diet. Some of these variants are associated with different responses to the dietary intake of micronutrients, essential elements that living beings require in small quantities to perform vital metabolic and physiological functions. The objective of this work is to prepare a nutrigenetic report for a volunteer, focusing on those polymorphisms related to micronutrient levels (vitamins and minerals). To do this, classic nutritional assessment tools were used, such as anthropometry and bioimpedance, a 24-hour dietary recall and a questionnaire on the volunteer's physical activity and dietary habits. On the other hand, a salivary nutrigenetic test was performed and 24 SNPs related to the metabolism of vitamins and minerals were selected and analyzed. The results obtained from the volunteer's diet reflected imbalances in the levels of vitamins and minerals consumed. Levels of vitamin A, D, K1, B3 and C were low while those of vitamin E, B12 and folates were high. As for the mineral values, they were high in all cases. In addition, the volunteer presents some polymorphisms related to imbalances in the levels of these micronutrients. This is the case of the SNP rs14654748, which is associated with low levels of vitamin B6 in the blood; SNP 1570669, associated with greater degradation of the active form of vitamin D and SNPrs855791, related to low iron absorption. Based on the results obtained, a nutrigenetic report was prepared with dietary recommendations aimed at regulating the levels of vitamins and minerals to guarantee optimal health and the prevention of certain diseases.