Fernández Lorenzo, José RamónRepáraz Andrade, Alfredo2019-12-302019-12-302019http://hdl.handle.net/10347/20535La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número de copias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiples malformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA como primera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza el rendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas con patología y se realiza un análisis coste efectividad.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/aCGHDiscapacidad IntelectualTrastornos del espectro autistaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320110 Pediatríadoctoral thesisopen access