Couce Pico, María LuzVázquez Mosquera, María EugeniaLópez Valverde, Laura2025-11-142025-11-142025https://hdl.handle.net/10347/43778La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico raro de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, causado por variantes en el gen GLA, que reducen la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto lleva a la acumulación progresiva de glicoesfingolípidos, como la globotriaosilesfingosina (liso-GB3), provocando daño multiorgánico con afectación renal, cardiaca y neurológica. Aunque existen formas clásicas y atenuadas, todas pueden beneficiarse de la terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, el diagnóstico temprano y la evaluación pronóstica siguen siendo un reto debido a la heterogeneidad clínica y la falta de correlación entre resultados bioquímicos y genéticos y la evolución clínica. El objetivo de este estudio es profundizar en la fisiopatología de la EF e identificar biomarcadores con potencial valor clínico para mejorar el manejo de la enfermedad. Este estudio clínico, internacional, multicéntrico, transversal y abierto, con un grupo control, incluyó a 50 pacientes con diagnóstico de EF y 50 sujetos sanos emparejados por sexo y edad.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Fabryproteómicatranscriptómicabiomarcadoressinapsis320104 Patología clínicadoctoral thesisopen access