Vidal Pan, CarmenBlanco Ramos, María Teresa2025-12-092025-12-092025https://hdl.handle.net/10347/44313Las reacciones sistémicas por veneno de himenópteros pueden desencadenar anafilaxias graves, y aunque se conocen sus mecanismos inmunológicos, aún se desconoce la influencia precisa de factores genéticos y epidemiológicos. Este estudio empleó un estudio de asociación de genoma completo en pacientes gallegos para identificar variantes génicas asociadas a anafilaxias graves, especialmente relacionadas con hiperalfatriptasemia hereditaria. Se incluyeron 288 pacientes con reacción sistémica, analizando variables clínicas, niveles de triptasa y polimorfismos genéticos. El GWAS identificó dos SNPs en el cromosoma 16 asociados a hiperalfatriptasemia hereditaria en pacientes con anafilaxia severa y triptasa basal mayor de 8 ng/mL. La hiperalfatriptasemia hereditaria se confirmó en el 38,7% de estos casos. Se observaron reacciones más graves en varones, mayores, consumidores de alcohol, pacientes en tratamiento con IECA o betabloqueantes y pacientes que habían recibido picadura de Vespa velutina.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/AnafilaxiamastocitosishiperalfatriptasemiatriptasaTPSAB1320701 Alergias320102 Genética clínicadoctoral thesisopen access