Carracedo Álvarez, ÁngelRodríguez Fontenla, María CristinaAlonso González, Aitana2020-10-272020-10-272020http://hdl.handle.net/10347/23438En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Trastornos del espectro autistaSecuenciación de exoma completomutaciones postcigóticasAnálisis basados en genesMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humanaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínicaMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiologíadoctoral thesisopen access