Leis Trabazo, María RosauraCouce Pico, María LuzMoreno Álvarez, AnaFernández Lorenzo, Ana Estefanía2021-03-302021-03-302021http://hdl.handle.net/10347/25157En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Fibrosis Quísticacribado neonatalCFTRfunción pulmonarestudio genéticoMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320503 GastroenterologíaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320508 Enfermedades pulmonaresMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínicadoctoral thesisopen access