Baña Souto, Ana María2013-04-152013-04-152013-04-15http://hdl.handle.net/10347/8042Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos poco frecuentes de forma aislada pero en su conjunto suponen un capítulo relevante de la patología pediátrica. Los objetivos de este trabajo incluyen: • Valorar el impacto de la introducción del cribado neonatal ampliado mediante espectrometría de masas en tándem en nuestra comunidad. • Valorar la repercusión del diagnóstico y tratamiento precoz en la morbilidad y mortalidad de los pacientes con Errores Congénitos del metabolismo. • Valorar la evolución de los pacientes seguidos en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo de nuestro centro en la última década. • Conocer la incidencia de los distintos Errores Congénitos del Metabolismo en nuestra comunidad.spaEsta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glErrores Congénitos del Metabolismocribado neonataldoctoral thesisopen access