Fernández Lorenzo, José RamónOrtolano, SaidaMelcón Crespo, Cristina2019-09-172019-09-172019http://hdl.handle.net/10347/19771La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal por defecto en el gen GLA codificante de la enzima alfa-galactosidasa que produce la acumulación de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular provocando manifestaciones clínicas a nivel cardiaco, neurológico y renal. La importancia del diagnóstico precoz radica en el inicio temprano de la terapia enzimática sustitutoria para reducir la morbilidad y mortalidad. Se ha llevado a cabo un programa de cribado neonatal en Galicia obteniendo una prevalencia de Enfermedad de Fabry en varones de 0.013% (1:7575). Por otro lado, en aquellos sujetos diagnosticados de Variantes de Significado Incierto en el gen GLA se determinó LysoGb3/mRNA/Cantidad de proteína/metilación objetivando en alguno de ellos acúmulo de glucoesfingolípidos, así como alteraciones en la expresión génica lo que hace conveniente realizar un seguimiento evolutivo de estos pacientes.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Enfermedad de Fabrycribado neonatalvariantes genéticas de significado inciertoMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320110 PediatríaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320104 Patología clínicadoctoral thesisopen access