Couce Pico, María LuzLeis Trabazo, María RosauraGouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa2021-01-112021-01-112020http://hdl.handle.net/10347/24102Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/NGSPaneles GenéticosEnfermedades RarasECMNeurológicasMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humanaMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2411 Fisiología humana::241108 Metabolismo humanoMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiologíadoctoral thesisopen access