Loidi Fernández de Trocóniz, LourdesPiñeiro Ces, AntonioSilva Rodríguez, Paula2021-11-022022-09-302021http://hdl.handle.net/10347/27061El melanoma uveal (MU), es el tumor intraocular primario más común en adultos. A pesar de los grandes avances en cuanto al tratamiento local, aproximadamente un 50% de los pacientes desarrolla metástasis, fundamentalmente hepática. Generalmente, el MU se manifiesta como un tumor unilateral, aunque se han descrito casos de melanoma uveal bilateral primario (MUB) que sugieren la existencia de una posible predisposición genética. En la presente tesis doctoral, se ha abordado el estudio de las bases genéticas del MU desde diferentes perspectivas. Se llevó a cabo una estrategia de secuenciación masiva para identificar posibles genes candidatos a explicar la susceptibilidad genética frente a MUB. Asimismo, trataron de establecerse grupos/subgrupos pronóstico asociados a la presencia de alteraciones cromosómicas y mutaciones somáticas a nivel tumoral.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/melanoma uvealmelanoma uveal bilateralpredisposiciónpronósticobases genéticasbiopsia pronósticaMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humanaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínicaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320109 Oftalmologíadoctoral thesisopen access