RT Dissertation/Thesis
T1 Estudio farmacogenético de variantes polimórficas en genes reparadores del ADN y otros marcadores de resistencia en pacientes con cáncer de cabeza y cuello
A1 Durán Piñeiro, Goretti
A2 Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Departamento de Anatomía Patolóxica e CC. Forenses, 
K1 cáncer de laringe
K1 cáncer de labio, cavidad oral y faringe
K1 carcinogénesis
K1 ADN
AB El cáncer escamoso de cabeza y cuello (CECC) tiene una gran complejidad anatómica yfuncional, constituye un grupo heterogéneo de tumores que engloba diversas estructurasanatómicas, la cavidad oral, nasofaringe, orofaringe, laringe e hipofaringe, y es la séptimaneoplasia con mayor incidencia en la población mundial.Nuestro objetivo fue evaluar la asociación entre SNPs implicados en la vía delplatino/radiación con la respuesta, supervivencia y toxicidad en pacientes con CECClocalmente avanzado que recibieron quimioradioterapia concomitante basada en platino.Para seleccionar los genes y SNPs candidatos se hizo una búsqueda bibliográfica de laliteratura en la base de datos MEDLINE (http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/) hasta enerode 2011 utilizando descriptores. Se analizó un panel de marcadores farmacogenéticos con 36SNPs, para estudiar la asociación con la tasa de respuesta, supervivencia y toxicidades enpacientes de CECC localmente avanzado.Se realizó un estudio prospectivo en 110 pacientes, (edad media 58,6 años, 89% hombres), acada paciente se le extrajo sangre periférica para la extraer el ADN y los SNPs fueronanalizados mediante la tecnología MassARRAY® iPLEX Gold (Sequenom®)Nuestros resultados sugieren que los polimorfismos en los genes ABCB1 C3435T y ERCC2(Asp312Asn, Arg132Arg y Lys751Gln) pueden ser marcadores predictivos de respuesta a laquimiorradioterapia basada en platino. Alelos variantes de MMP2 y ABCC2 se asociaron conuna mejor supervivencia libre de progresión. La interacción gen-gen y análisis de haplotiposmostró más información acerca de la tasa de respuesta al tratamiento que el análisisindividual. No se encontraron asociaciones con polimorfismos implicados en la vía dereparación por escisión de bases. Varios SNPs individuales que participan en el flujo/eflujode fármacos, el metabolismo, la detoxicación y la reparación de los daños del ADN sugierenmayor riesgo de toxicidad.El número de pacientes en el estudio fue relativamente bajo y ninguno de los SNPs analizadossuperó la corrección de Bonferroni, lo que no nos permite sacar conclusiones firmes. Lainclusión de los estudios farmacogenéticos en los ensayos de cáncer de cabeza y cuellopodrían ayudar a personalizar el tratamiento y optimizar la evolución del paciente.
YR 2016
FD 2016-05-12
LK http://hdl.handle.net/10347/14728
UL http://hdl.handle.net/10347/14728
LA spa
DS Minerva
RD 24 abr 2026