RT Dissertation/Thesis
T1 Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista
A1 Repáraz Andrade, Alfredo
K1 aCGH
K1 Discapacidad Intelectual
K1 Trastornos del espectro autista
AB La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices deHibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el númerode copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con altaresolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número decopias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiplesmalformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA comoprimera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza elrendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas conpatología y se realiza un análisis coste efectividad.
YR 2019
FD 2019
LK http://hdl.handle.net/10347/20535
UL http://hdl.handle.net/10347/20535
LA spa
DS Minerva
RD 24 abr 2026