RT Dissertation/Thesis
T1 Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes
A1 Guillín Amarelle, Cristina
K1 Lipodistrofia
K1 Endocrinología
K1 Metabolismo
K1 Diabetes
AB Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas a resistencia a la insulina y síndrome metabólico. En la lipodistrofia parcial familiar tipo 1 o síndrome de Köbberling, esta pérdida de grasa afecta a unas regiones (sobre todo extremidades inferiores), mientras en otras existe un acúmulo excesivo. Aunque está descrito como un síndrome de origen genético, el gen o genes causales no han sido descubiertos. Además de establecer una caracterización fenotípica y clínica detallada de la enfermedad, en la presente tesis se han encontrado, a raíz de estudios familiares, una serie de variantes genéticas que podrían estar ocasionando la aparición del cuadro.
YR 2016
FD 2016
LK http://hdl.handle.net/10347/15149
UL http://hdl.handle.net/10347/15149
LA spa
DS Minerva
RD 24 abr 2026