RT Dissertation/Thesis
T1 Acción estratégica para la Poliquistosis Renal (PQR): Desarrollo de herramientas diagnósticas y su aplicación en la población gallega como modelo exportable a otras comunidades autónomas
A1 Besada Cerecedo, María Lara
K1 Poliquistosis Renal
K1 Diagnóstico Genético
K1 Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
K1 Acción Estratégica en Galicia para la Poliquistosis Renal
AB En los últimos años las tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) revolucionaron el campo de la genética, reduciendo los costes e incrementando la rapidez de la realización de las pruebas genéticas en enfermedades como la poliquistosis renal. En este trabajo se desarrollan y se comparan herramientas de diagnóstico con el objetivo de establecer la estrategia más adecuada y eficiente para diagnosticar a una población de pacientes con enfermedad poliquística renal. Una vez identificada, se establece la primera Acción Estratégica para la Enfermedad Poliquística en una población cerrada (Comunidad Autónoma de Galicia) con el fin de identificar la tasa de mutación de los genes y establecer el mapa de las familias con Poliquistosis Renal de Galicia. Dicha estrategia se postula como un modelo poblacional de diagnóstico genético exportable a otras comunidades autónomas.
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10347/23487
UL http://hdl.handle.net/10347/23487
LA spa
DS Minerva
RD 23 abr 2026