RT Dissertation/Thesis
T1 Development of human induced pluripotent stem cells derived from CADASIL patients for the study of neurovascular diseases
A1 Bugallo Casal, Ana
K1 CADASIL
K1 hiPSCs
K1 NOTCH3
K1 ictus
K1 proteómica
AB A Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía coñecida como CADASIL, é una enfermidade xenética cerebrovascular grave e progresiva. Considérase unha das principais causas de enfermidades cerebrovasculares de orixe xenético, aínda que a súa prevalencia exacta sigue sendo descoñecida, xa que habitúa estar subdiagnosticada ou confundida con outros trastornos neurolóxicos con similar sintomatoloxía. A mutación no xene NOTCH3, que caracteriza a patoloxía, afecta particularmente ás arterias do cerebro, o que resulta nunha serie de manifestacións clínicas debilitantes que inclúen infartos cerebrais, trastornos psiquiátricos, xaquecas e, en fases avanzadas, demencia.
YR 2024
FD 2024
LK https://hdl.handle.net/10347/39596
UL https://hdl.handle.net/10347/39596
LA eng
DS Minerva
RD 25 abr 2026