RT Generic
T1 Valvulopatía aórtica ocronótica en pacientes con alcaptonuria. Presentación de un caso y revisión de la literatura
A1 Landín Rey, Elisa
K1 Alcaptonuria
K1 Ocronosis
K1 Estenosis aórtica
K1 Reemplazo aórtico valvular
K1 AVR
K1 Ocronose
K1 Estenose aórtica
K1 Reemprazo aórtico valvular
K1 Alkaptonuria
K1 Ochronosis
K1 Aortic stenosis
K1 Aortic valve replacement
AB Introducción: La alcaptonuria es un error autosómico recesivo del metabolismo de losaminoácidos aromáticos fenilalanina y tirosina. El déficit de actividad del enzima dioxigenasa 1,2-homogentisato (HGO) lleva al aumento de la concentración en sangre y orina de ácido homogentístico(HGA), resultando en el acúmulo lento de sus productos de oxidación en los tejidos conjuntivos(ocronosis). La manifestación clínica más frecuente de ocronosis es la artropatía, mientras que lasmanifestaciones cardíacas de esta enfermedad son poco habituales. Las válvulas cardíacas, la aorta, elendocardio, pericardio y las arterias coronarias pueden encontrarse afectadas, siendo la válvula aórticala que se daña con mayor frecuencia.Objetivos: Describir la afectación cardiovascular en la alcaptonuria, realizar una revisiónbibliográfica sistemática en relación con las alteraciones morfológicas y funcionales de la válvula aórticaen la alcaptonuria y describir las características clínicas, epidemiológicas y evolutivas de la valvulopatíaaórtica ocronótica.Material y métodos: Se llevó a cabo una revisión bibliográfica de la literatura. Para la búsquedade información se ha utilizado las bases de datos PubMed y Google Scholar combinando las palabrasclave. Se examinaron revisiones sistemáticas, metaanálisis, ensayos clínicos y estudios observacionales.Se incluyeron en la revisión inicialmente artículos publicados desde el 1944 hasta el 2018, ampliandolas fuentes de información con artículos referenciados en los artículos seleccionados. Se revisaron lasGuías Españolas y Europeas de Cardiología, publicadas en 2017 y el libro de semiología médica“Fisiopatología, semiotecnia y propedéutica. Enseñanza-aprendizaje centrada en la persona”. Tambiénse recabó información de los portales web The AKU Society y Orphanet.Resultados: La incidencia y prevalencia de la enfermedad cardiovascular en la alcaptonuria es muybaja. No se aprecian diferencias entre sexos pero sí se observa un aumento de la incidencia con la edad.Se cree que el mecanismo etiopatogénico se encuentra relacionado con los depósitos de pigmentoocronótico que se acumulan en ciertas localizaciones, preferentemente en el tejido conectivo y que ensu mayoría son de naturaleza extracelular. La valvulopatía más frecuente es la estenosis aórtica. Laafectación de otras válvulas o componentes del aparato cardiovascular, como las arterias coronarias, esinfrecuente aunque posible. En su presentación clínica, diagnóstico y tratamiento, la estenosis aórticaocronótica no difiere de la estenosis aórtica de etiología senil o degenerativa, por lo que para su manejohan de seguirse las recomendaciones recogidas en las correspondientes guías de actuación clínica.Conclusiones: El manejo de los pacientes con valvulopatía aórtica en el contexto de alcaptonuriadebe hacerse desde una perspectiva multidisciplinar. Actualmente el manejo de los pacientes es decarácter paliativo. Sería interesante la realización de estudios orientados hacia encontrar tratamientosprofilácticos u orientados hacia un retraso en la aparición de las manifestaciones clínicas de laenfermedad.
AB Introdución: A alcaptonuria é un erro autosómico recesivo do metabolismo dos aminoácidosaromáticos fenilalanina e tirosina. O déficit de actividade do enzima dioxigenasa 1,2-homogentisato(HGO) leva ao aumento da concentración en sangue e orina de ácido homogentístico (HGA), resultandona acúmulación lenta dos seus produtos de oxidación nos tecidos conxuntivos (ocronose). Amanifestación clínica máis frecuente da ocronose é a artropatía, mentres que as manifestaciónscardíacas desta enfermidade son pouco habituais. As válvulas cardíacas, a aorta, o endocardio,pericardio e as arterias coronarias poden encontrarse afectadas, sendo a válvula aórtica a que sofre danoscon maior frecuencia.Obxectivos: Describir a afectación cardiovascular na alcaptonuria, realizar unha revisiónbibliográfica sistemática en relación coas alteracións morfolóxicas e funcionais da válvula aórtica naalcaptonuria e describir as características clínicas, epidemiolóxicas e evolutivas da valvulopatía aórticaocronótica.Material e métodos: Levouse a cabo una revisión bibliográfica da literatura. Para a búsqueda deinformación utilizáronse as bases de datos. PubMed e Google Scholar, combinando as palabras chave.Examináronse revisións sistemáticas, metaanálises, ensaios clínicos e estudos observacionais.Incluíronse na revisión inicialmente artigos publicados dende 1944 ata o 2018, ampliando as fontes deinformación con artigos referenciados nos artigos seleccionados. Revisáronse as Guías Españolas eEuropeas de Cardioloxía, publicadas en 2017 e o libro de semioloxía médica “Fisiopatoloxía,semiotecnia e propedéutica. Ensinanza-aprendizaxe centrada na persoa”. Tamén se recabou informacióndos portais web The AKU Society e Orphanet.Resultados: A incidencia e prevalencia da enfermidade cardiovascular na alcaptonuria é moibaixa. Non se aprezan diferencias entre sexos, pero si se observa un aumento da incidencia coa idade.Créese que o mecanismo etiopatoxénico encóntrase relacionado cos depósitos de pigmento ocronóticoque se acumulan en certas localizacións, preferentemente no tecido conectivo y que, maioritariamenteson de natureza extracelular. A valvulopatía máis frecuente é a estenose aórtica. A afectación doutrasválvulas ou compoñentes do aparato cardiovascular, coma as arterias coronarias, é infrecuente aínda queposible. Na súa presentación clínica, diagnóstico e tratamento, a estenosis aórtica ocronótica non difireda estenosis aórtica de etioloxía senil ou dexenerativa, polo que para o seu manexo deberán seguirse asrecomendacións recollidas nas correspondentes guías de actuación clínica.Conclusións: O manexo dos pacientes con valvulopatía aórtica no contexto da alcaptonuria debefacerse dende unha perspectiva multidisciplinar. A día de hoxe, o manexo dos pacientes é de carácterpaliativo. Sería interesante a realización de estudos orientados cara a encontrar tratamentos profilácticosou orientados cara un retraso na aparición das manifestacións clínicas de la enfermedade.
AB Introduction: Alkaptonuria is an autosomal recessive inborn error of metabolism of the aromaticamino acids, fenilalanin and tirosine. Deficiency of activity of the homogentisate1,2-dioxygenase(HGO) leads to an increased blood and urinary concentration of homogentisc acid (HGA) resulting ina slow accumulation of its oxidation products in the connective tissues (ochronosis). The most commonclinical manifestation of ochronosis is arthropathy whereas cardiac involvement is very uncommon. Theheart valves, aorta, endocardium, pericardium and coronary arteries may be affected, with the aorticvalve more frequently involved.Objectives: to describe the cardiovascular system involvement in the context of alcaptonuria, tocarry out a review related to the morphologic and functional alterations of the aortic valve inalkaptonuria and to describe the clinical, epidemiological and evolutive characteristics of ochronoticaortic valvulopathy.Material and methods: A review was conducted through literature search using Pubmed andGoogle Scholar, combining the keywords. Meta-analyses, systematic reviews, clinical trials, cohortstudies and cases and controls studies were included. Initially, articles published between 1944 and 2018were included. Afterward, articles referenced in the initials were included. European and SpanishCardiology guides, published in 2017, and the book “Fisiopathology, semiotecnia and propaedeutics.Person-centered teaching and learning” were taken into account. Also The AKU Society and Orphanetwebs were consulted.Results: Incidence and prevalence in cardiovascular disease related with alcaptonuria is very low.There are no substancial differences between sex, but there is an increase in incidence related with age.It is thought that the etiopathogenic mecanism is related with the ocronotic pigment’s deposits thataccumulate in various locations, preferably in conective tissue. Majorly these deposits are extracellular.The most frequent valvulopathy is the aortic stenosis. The affectation of other valves or cardiovascularcomponents, such as coronary arteries, is less frequent but probable. According to its clinic presentation,diagnosis and treatmente, ocronotic aortic stenosis does not differ from degenerative aortic stenosis.This is the reason why, recomendations contained in the clinical guidelines must be followed for itscorrect management.Conclusions: Management of patients with aortic valve disease in the context of alkaptonuria mustbe done from a multidisciplinary perspective. Nowadays, the main treatment for these. Patients ispalliative. It would be interesting to conduct studies regarding profilactic treatment or delayedappearance of the desease’s clinical manifestations.
YR 2020
FD 2020-06
LK http://hdl.handle.net/10347/24701
UL http://hdl.handle.net/10347/24701
LA spa
NO Traballo de Fin de Grao en Medicina. Curso 2019-2020
DS Minerva
RD 4 may 2026