RT Dissertation/Thesis
T1 Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva
A1 Currás Tuala, María José
K1 mutación
K1 GNAS
K1 osificación heterotópica
K1 ómicas
K1 Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP)
AB La Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) es una enfermedad genética ultrarara causada por una mutación inactivantes del gen GNAS que produce formación de hueso extraesquelético apartir de tejido mesodérmico como son piel y músculo.Este trabajo presenta el único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas (edad:11 años), que presentan la misma mutación de novo en heterocigosis en el gen GNAS pero con un desarrollodiscordante de la enfermedad, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una formainusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad.
YR 2023
FD 2023
LK http://hdl.handle.net/10347/30028
UL http://hdl.handle.net/10347/30028
LA spa
DS Minerva
RD 27 abr 2026