RT Generic
T1 Métodos experimentales en el pez cebra (Danio rerio) para la caracterización de genes humanos relacionados con trastornos del neurodesarrollo
A1 Fernández Santos, Maider
K1 Discapacidad intelectual
K1 Trastornos del Espectro Autista
K1 Trastornos del neurodesarrollo
K1 Trip12
K1 Pez Cebra
K1 Morfolinos
K1 CRISPR/Cas9
AB Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos que se manifiestan en períodostempranos del desarrollo. Entre ellos se encuentran la discapacidad intelectual y los trastornosdel espectro autista, que se solapan con gran frecuencia y en cuya etiología influyen factoresgenéticos y ambientales. Los análisis realizados para descubrir genes involucrados en ladiscapacidad intelectual han señalado la implicación de TRIP12, el cual también puede provocarautismo. Para investigar la implicación de TRIP12 en este tipo de trastornos, se realizó unbloqueo transitorio del gen mediante morfolinos en pez cebra, analizando el fenotipomorfológico resultante y la locomoción, y se realizó una validación de genes housekeeping asícomo del bloqueo transitorio a través de análisis de expresión génica por qPCR. Asimismo, secaracterizaron genotípica y fenotípicamente individuos de una línea mutante en pez cebra detrip12 generada mediante el sistema CRISPR/Cas9. Los resultados del análisis fenotípico de losindividuos con bloqueo transitorio del gen revelan diferencias significativas (p < 0,05) en lalongitud del cuerpo, el diámetro de la cabeza, la distancia del otolito al ojo y el área del ojo,siendo todas las medidas menores en individuos wild type. En relación al análisis fenotípico delos individuos mutantes, existe un aumento estadísticamente significativo respecto a losindividuos wild type en todas las medidas (p < 0,05), a excepción del diámetro de la cabeza, queno presenta diferencias en ningún grupo. En cuanto al análisis de locomoción, se detectarondiferencias significativas (p < 0,05), presentando los individuos morfantes un menormovimiento que los wild type tanto en condiciones de luz como de oscuridad.
YR 2021
FD 2021
LK http://hdl.handle.net/10347/30404
UL http://hdl.handle.net/10347/30404
LA spa
NO Traballo Fin de Graorn Veterinaria. Curso 2020-2021
DS Minerva
RD 3 may 2026