RT Dissertation/Thesis
T1 Trastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético
A1 Amado Puentes, José Ramón
K1 neurodesarrollo
K1 genética
K1 Array-CGH
AB La hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) es un método de análisis molecular para identificar anomalías cromosómicas o variantes del número de copias (CNV) que se correlacionan con los fenotipos clínicos. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las variables clínicas más significativas asociadas con un resultado positivo de los análisis de aCGH para desarrollar una puntuación clínica predictiva simple. Los individuos con una puntuación de 1.5 o más deben ser examinados genéticamente mediante aCGH. Este enfoque puede mejorar las indicaciones clínicas para aCGH en pacientes con trastornos del neurodesarrollo
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10347/23913
UL http://hdl.handle.net/10347/23913
LA spa
DS Minerva
RD 22 abr 2026