RT Dissertation/Thesis
T1 Genética de trastornos psiquiátricos: aproximaciones genómicas asumiendo poligenicidad y pleiotropía
A1 Facal Molina, Fernando
K1 psiquiatría
K1 psicopatología
K1 genética
K1 riesgo poligénico
K1 factor P
K1 esquizofrenia
AB La contribución de la genética en la etiología de los trastornos mentales esen general alta, basada principalmente en variantes genéticas de baja penetrancia que tienen un efecto aditivo.Dicha contribución aditiva se puede estimar mediante una suma de variantes genéticas de riesgo ponderadas,conocida como cálculo de riesgo poligénico o PRS, por sus siglas en inglés (polygenic risk score). En esta tesis sepresentan tres estudios de PRS con el objetivo de contribuir a la comprensión de la arquitectura genética de lostrastornos mentales para explicar fenómenos como la alta comorbilidad observada entre los trastornospsiquiátricos o la heterogeneidad de presentación clínica. Además, se busca que algunos de los PRS calculadospuedan tener una aplicación clínica futura como predictores de fenotipos en psiquiatría.
YR 2023
FD 2023
LK http://hdl.handle.net/10347/30564
UL http://hdl.handle.net/10347/30564
LA spa
DS Minerva
RD 28 abr 2026