RT Journal Article
T1 Evaluación y perspectiva de 20 años de cribado neonatal en Galicia: Resultados del programa
T2 Evaluation and perspective of 20 years ofneonatal screening in Galicia: Program results
A1 Sánchez Pintos, Paula
A1 Cocho de Juan, José Ángel
A1 Bóveda Fontán, María Dolores
A1 Castiñeiras Ramos, Daisy Emilia
A1 Colón Mejeras, Cristóbal
A1 Iglesias Rodríguez, Agustin Javier
A1 Castro López, María José de
A1 Alonso Fernández, José Ramón
A1 Fraga Bermúdez, José María
A1 Couce Pico, María Luz
K1 Cribado neonatal
K1 Enfermedades metabólicas congénitas
K1 Hipotiroidismo congénito
K1 Fibrosis quística
K1 Sensibilidad
K1 Especificidad
K1 Newborn screening
K1 Inborn errors of metabolism
K1 Congenital hypothyroidism
K1 Cystic fibrosis
K1 Sensitivity
K1 Specificity
AB El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión. En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre laspatologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida defenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN). Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casos
AB Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of cases
PB España. Ministerio de Sanidad y Consumo
SN 1135-5727
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10347/26597
UL http://hdl.handle.net/10347/26597
LA spa
NO Rev Esp Salud Pública. 2020; Vol. 94: 16 de diciembre e1-15
DS Minerva
RD 23 abr 2026