RT Dissertation/Thesis T1 Estudio de la función CCM en pluripotencia y especificación endotelial A1 Ameneiro Quiñoy, Cristina K1 CCM K1 ESCs K1 especificación endotelial K1 ERK AB Las malformaciones cavernosas cerebrales son una enfermedad vascularrara e incurable causada por la pérdida de CCM1, CCM2 o CCM3 al desencadenar una función endotelialaberrante, resultando letal durante el desarrollo embrionario y pudiendo causar la muerte durante la vida posnatal.A pesar de ello, su papel en pluripotencia y especificación de células progenitoras endoteliales (EPCs) no seconoce. Empleando ESCs para estudiar la especificación endotelial in vitro, encontré que la pérdida de CCM2afecta a la activación de ERK, promoviendo cambios en la función de PRC2 y la metilación del ADN. Mis hallazgosdemuestran un rol crítico de las proteínas CCM durante la especificación de EPCs, pudiendo resultar losmecanismos identificados relevantes en el contexto de la enfermedad al poder constituir dianas terapéuticas. YR 2023 FD 2023 LK http://hdl.handle.net/10347/31027 UL http://hdl.handle.net/10347/31027 LA spa DS Minerva RD 24 abr 2026