RT Journal Article
T1 Estudio clínico y molecular de cinco familias con resistencia a la acción de las hormonas tiroideas
A1 Lado Abeal, José Joaquín
A1 Albero Gamboa, Ramón
A1 Araujo-Vilar, David
A1 Barca Mayo, Olga
A1 Bernabeu Moron, Ignacio
A1 Calvo, María Teresa
A1 Castro Piedras, Isabel
A1 Martin Calamata, Jesus
A1 Palos Paz, Fernando
A1 Peinó, Roberto
A1 Peteiro, Diego
A1 Victoria Martínez, Berta
K1 Hormonas tiroideas
K1 Mutación
K1 Sindrome de resistencia a la acción de las hormonas tiroideas
AB Fundamento y objetivoLa resistencia a la acción de las hormonas tiroideas (SRHT) es un síndrome causado mayoritariamente por mutaciones en el gen receptor beta de las hormonas tiroideas (THRB). Se estudian cinco familias con fenotipo de SRHT.Pacientes y métodoSe realizó secuenciación de THRB. Se evaluó la respuesta a triyodotironina (T3) y efecto dominante negativo de los mutantes in vitro y se estudiaron los mecanismos de resistencia en sujetos sin mutación THRB cuantificando en cultivos de fibroblastos cambios de expresión en los genes regulator of calcineurin 2 (ZAKI4) y Kruppel-like factor 9 (BTEB).ResultadosTres casos presentaron mutaciones en THRB: R243Q, R320C, R429Q, dando lugar a receptores TRβ con menor respuesta a T3. R243Q y R320C ejercen efecto dominante negativo. Un sujeto sin mutación THRB presentó cambios de expresión en ZAKI4 y BTEB similar a R230C, mientras que el otro mostró niveles de expresión superiores a los controles.ConclusionesMutaciones heterocigotas en THRB causaron tres de los casos de SRHT estudiados. Uno de los casos con SRHT sin mutación se comporta a nivel molecular como los portadores de mutación, mientras que en el otro la resistencia no está mediada por TRβ.
PB Elsevier
YR 2011
FD 2011-11-01
LK https://hdl.handle.net/10347/38695
UL https://hdl.handle.net/10347/38695
LA spa
NO Medicina Clínica Volume 137, Issue 12, 12 November 2011, Pages 551-554
NO Este preprint es una versión no revisada del artículo publicado posteriormente en Medicina Clínica, disponible en [doi: 10.1016/j.medcli.2010.11.037]. Los derechos de esta versión preprint pertenecen a los autores, y está permitido su uso para fines no comerciales.
DS Minerva
RD 24 abr 2026