RT Dissertation/Thesis
T1 Cribado neonatal y estudio genético: condicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee
A1 Fernández Lorenzo, Ana Estefanía
K1 Fibrosis Quística
K1 cribado neonatal
K1 CFTR
K1 función pulmonar
K1 estudio genético
AB En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.
YR 2021
FD 2021
LK http://hdl.handle.net/10347/25157
UL http://hdl.handle.net/10347/25157
LA spa
DS Minerva
RD 28 abr 2026