RT Dissertation/Thesis
T1 Trastornos del ciclo de la metilación en pacientes con fenilcetonuria
A1 López Suárez, Olalla Elena
A2 Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Departamento de Pediatría, 
K1 ácido fólico
K1 fenilcetonuria
K1 metilación
K1 tratamiento dietético
K1 vitamina B12
AB En este trabajo demostramos que los pacientes con fenilcetonuria (PKU)que siguen un tratamiento dietético estricto, con escasos aportes de proteínasnaturales y alto aporte de suplementos dietéticos exentos de fenilalanina yenriquecidos en vitaminas y minerales, reciben una cantidad excesiva devitamina B12 y de ácido fólico que conlleva una alteración en el ciclo de lametilación. Así, se produce un aumento de la vía de la remetilación, que se ponede manifiesto en el descenso de los niveles de homocisteína, metionina, argininay citrulina, así como un aumento de la trans-sulfuración (manifestada en laelevación de cisteína, glicina y ornitina). Ello supone una menor disponibilidadde grupos metilo para otras reacciones metabólicas; nosotros hemos estudiado lasrelacionadas con la vía Arg-ADMA-NO y la vía Arg-GAA-Cr, comprobando queen efecto existe una menor producción de dimetilarginina asimétrica (ADMA) ycreatinina (Crn). La determinación de estos metabolitos podría ser utilizada parael control dietético de los pacientes, lo que en el caso de la Crn es especialmenteimportante, dada la rapidez y el bajo coste de su determinación. Si bien estudiosprevios habían sugerido alteraciones en estos metabolitos, ninguno hasta la fechahabía estudiado la vía de la metilación en los pacientes PKU ni la había puesto enrelación con el tratamiento dietético de estos pacientes.
YR 2016
FD 2016-02-16
LK http://hdl.handle.net/10347/13856
UL http://hdl.handle.net/10347/13856
LA spa
DS Minerva
RD 26 abr 2026